教材考点挖掘:染色体数目变异、基因剂量效应与“二胎”时代

时间：6年前 (2018-02-25)来源：怀孕期阅读量: 509

导读：

染色体数目的变异的其中一种类型是细胞内个别染色体的增加或减少。唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，该疾病作为一种染色体异常遗传病是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

对唐氏综合征的细胞分子机制的研究主要围绕21号染色体某些基因过度表达而造成的各种基因表达失衡而展开，具体的假说主要有基因剂量效应和放大的发育不稳定假说。简单来说，假说一强调某些基因多了，表达产物多了对细胞产生了影响；假说二强调某些基因多了，破坏了细胞内的总体平衡，由此干扰了细胞内的整体基因表达和调控。

人教版生物必修二中联系了减数分裂过程中的异常情况，切入点是为什么会多了一条染色体，这是该内容进行考查时的一个关键延伸考点。下面的视频是对减数分裂和受精作用的完整解读：

而从基因剂量效应切入则可以联系基因型和表现型的的对应关系，还可以联系到基因的转录和翻译的知识，比如基因数目与mRNA数目以及对应蛋白质数目的关系。

2011年，Mohammed Rachidi和Carmela Lopes在《Mental Retardation and Human Chromosome 21 Gene Overdosage: From Functional Genomics and Molecular Mechanisms Towards Prevention and Treatment of the Neuropathogenesis of Down Syndrome》（点击文末原文链接能下载原文PDF文件，中文参考文献可上中国知网下载《唐氏综合征智力低下的细胞分子机制_丁奕靖》）一文中，对唐氏综合征的细胞分子机制的最新研究作了很详细的综述。文中假说的总体框架如下图：

本人的初步翻译参考见下图：

（由于本人水平所限，个别翻译不一定能做到“信、达”，仅供参考。）

高考讲求基础性、综合性、应用性和创新性，本内容能综合体现这几个特点，不同细节可以与教材不同内容相互关联，涉及必修一中细胞的分裂、分化和凋亡，也涉及必修二的基因表达与调控，还涉及到必修三的神经调节的相关内容。作为冲刺阶段复习内容的选题，可以有效帮助学生打破知识之间的屏障。而且，唐氏综合征的发病率与孕妇年龄密切相关，在国家推行普遍二孩政策的大背景下，本内容也是一个需要社会关注的，关系到新生儿健康的重要内容。因此笔者写这篇文章以供参考。