胎儿染色体检查

是一类影响健康、智力、生育的的疾病，最常见的是21三体、18三体、13三体以及性染色体异常的疾病。这类疾病无法治愈，甚至无任何治疗措施，但却不是致死性的疾病，这样的胎儿一旦出生，将是家庭和社会的负担。

唐氏筛查，是孕期做胎儿染色体异常检查的一个方法。

所以，医学家们不断的研究产前诊断的方法，一经诊断在孕期终止妊娠。

如果有可能，诊断越早越好。因为早诊断就可以早终止妊娠，早终止妊娠，身心的痛苦都会减少。

目前产前做染色体疾病的筛查诊断方法有唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺、脐带穿刺做染色体核型分析的方法。前两项是筛查方法，而染色体核型分析是确诊的方法。唐氏筛查有分为早唐和中唐。

每一项检查都有时间的要求孕周的时间要求。

早期唐氏筛查在11+0到13+6周，而中唐在14+0到17+6周之间。在这期间做检查，已经积累了大量的数据，可以在这些数据基础之上进行分析风险度，因此——

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超过18周以后不再进行唐氏筛查的检查。

无创DNA是准确度更高的染色体疾病的筛查手段，与唐氏筛查不同，唐氏筛查是通过检查胎盘释放的各种激素来筛查，而无创DNA是通过高通量的基因测序，因此准确度更高。

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无创DNA的理想检查时间是12—26周。

无创准确度高，但依然不能确诊。唐筛、无创高风险需要做胎儿染色体核型分析，需要通过羊水穿刺或者脐带穿刺的方法获取胎儿的染色体。

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羊水穿刺的最佳时间是16-20周，而脐带穿刺的时间是20-36周。羊水穿刺更容易、风险更小。脐带穿刺难度高、风险略大。

怀孕后如果胎儿异常尽早诊断，如果18周后做唐氏筛查，并是高风险，那么就错过了羊水穿刺，就只能用更高风险的脐带穿刺，脐带穿刺后染色体检查也是需要时间的。唐氏筛查做的晚，结果出来的就晚。如果在30周以后很难处理。

所以，唐氏筛查、无创DNA一定要尽早。

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不知道唐氏儿月增4倍这个数据是否准确。但是全面二孩后，最近一两年内会有很多超高龄女性准备追生二孩，如果不做好产前的检查和诊断，唐氏儿一定会增加。

因为唐氏综合征的发生和怀孕时的年龄有直接的相关性。随着二孩政策的全面放开，以后的年轻人会提前安排生育计划，未来的超高龄产妇会比现在减少。

唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。这多出的一条染色体，就会在机体的各个方面有异常的表现，由于有特别的外貌，普通人也能把唐氏儿从正常人群中分辨出来。

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唐氏儿的主要表现为：特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，也更容易发生并发症，比如：先心病、眼异常、中耳炎等，唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。

由于唐氏儿是染色体疾病，无法治疗、更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭对社会都是沉重的负担，因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。

除了21三体综合征，18三体、13三体、性染色体异常也会引起严重的并发症。这些染色体异常的疾病都可以在产前明确诊断。

目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施，只要按部就班的进行检查，理论上可以99%的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。

我给大家的建议是两步法诊断：

第一步，在12周后进行无创DNA检查

异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。

如果无创DNA是阳性的，要进行羊水穿刺确诊，才能够决定是否终止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可以引起宫内感染或者溶血。

过去建议35岁以上的女性应该直接做羊水穿刺检查。但随着无创DNA技术日益成熟，如果只为了检查染色体非整倍体疾病，那么高龄女性、超高龄女性也可以考虑两步法诊断。

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妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年。擅长女性月经疾病、不孕症、围产期疾病的诊治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日头条自媒体签约作者，《女性周刊》《国家卫计委机关报》专栏作者。科普畅销书《做个智慧的准妈妈》《子宫的秘密》作者。