备孕夫妇注意:不孕不育、新生儿出生缺陷与它有关!

时间：6年前 (2018-02-13)来源：怀孕期阅读量: 326

导读：

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中国每年出生约1800万新生儿，有出生缺陷的新生儿约占5.6%，而遗传性出生缺陷占30%，比例非常大。

12月10日，温州市人民医院邀请中国科学院院士黄荷凤、浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验主任金帆教授、上海交大附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授等国内专家开展染色体研讨会，我省各医疗机构以及计划生育指导站专家100余人参加。

新生儿脐带血可筛查染色体异常

会上，中国科学院院士、上海交大附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤就“新生儿相关遗传检测及干预”进行主题讲座。黄荷凤院士指出，减少出生缺陷，关键在于预防，措施分为三级：一级预防为孕前咨询和检查；二级预防为产前检查；三级预防为新生儿疾病筛查。一级预防即在孕前开展染色体筛查，往往被人遗漏，以往没有技术支持，现如今有了胚胎着床前诊断技术，为一级预防提供了支撑。二级预防为产前检查，包括唐氏筛查、无创DNA检查。三级预防，新生儿疾病筛查，目前新生儿足跟血通常仅筛查四种疾病。建议新儿生开展脐带血作为常规染色体疾病筛查，因为可从中发现特纳氏综合征等性染色体疾病，早期干预，可明显改善患儿智力。

△ 本次研讨会现场

这些人群备孕前应做染色体检查

“夫妇染色体异常除了导致缺陷儿的出生外，还会造成不孕不育。”温州市人民医院妇科实验室主任、生殖医学中心实验室主任郑加永介绍，他在坐诊遗传病咨询门诊时曾经遇到一对农村夫妻来咨询，妻子怀孕七次都自然流产了。夫妻俩做了染色体检查，结果发现，妻子是染色体平衡易位携带者，这就是导致她反复流产的原因，她的自然怀孕的机率只有1/9，建议她通过第三代试管婴儿来成功怀孕。

郑加永解释，染色体是人类遗传物质的主要载体，正常人是23对46条，由44条常染色体和2条性染色体组成。当人体的染色体的数目或结构出现异常，就会造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等。现已发现的染色体病有100余种，比如大家所熟知先天愚型患儿（即唐氏综合征）就是多了一条21号染色体而导致的。

专家提醒

染色体检查能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常，以采取积极有效的干预措施。以下人群，建议夫妻双方在孕前外周血染色体检查。

复发性流产或具有不良生育史的夫妇；

家族中有染色体异常者；

有畸形、智力低下等典型染色体病表现者；

男性无精症、少精症、畸形精子症者；

女性原发或继发闭经者；

高龄孕妇