5岁“唐宝宝”成网红,二胎时代更该了解唐氏综合征丨科学+

　　近日，被美国夫妇收养的5岁中国小女孩Rosie在网上走红。她是一位唐氏综合征患者，无论是她在Instagram上的照片还是YouTube上的视频，总能轻松获得上千个赞以及十几万次的点击率，感动了无数网友。

　　唐氏综合征，大家了解吗？虽然目前唐氏综合征还无法治愈，但是完全可以通过医学手段进行产前筛查，尽量避免“唐宝宝”的出现。尤其现在是二胎时代，作为高危人群的高龄产妇，更应该了解唐氏综合征。赶紧和小加君一起来听听专家的说法吧！

解读专家

　　马良坤 （北京协和医院妇产科副主任医师）

　　潘　虹 （北京大学第一医院小儿神经内科研究员、博士生导师）

　　段　涛 （上海市第一妇婴保健院教授）

唐氏综合征是高发遗传疾病

　

　　“出生缺陷”，是每位新妈妈最不想看见的四个字。国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，其中唐氏综合征是最为高发的遗传疾病（如基因的突变或染色体畸形）。调查显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。意味着我国每年将新增唐氏综合征2.3万-2.5万例。而在美国，每年也有超6000个新生儿被诊断患有唐氏综合征。眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、舌头常常伸出口外、流涎多……是不少人对唐氏综合征患者的第一印象。

　　唐氏综合征是染色体疾病之一，1866年，英国医生Langdon Down首先描述出该疾病，1959年，法国细胞遗传学家证实此病病因为多了一个小的G组染色体（后来确定为21号）。作为最常见的染色体病，唐氏综合征又叫21-三体综合征，60%在胎儿期即流产，存活者有明显的智能落后、生长发育障碍、多发畸形和一张特殊的面容——也常被称为“国际脸”。　

高龄产妇更容易中标“唐宝宝”

　　

　　自从“全面放开二孩”的政策发布以来，很多人跃跃欲试想要追生二胎。然而不容忽视的是，不少想要二胎的妈妈年龄已超过35岁，而据研究显示，高龄妈妈更容易中标“唐宝宝”。

　　潘虹说，高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，因为年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高。在20到24岁之间，发病率为1/1400，35岁1/350，40岁为1/100，45岁以上1/10，主要原因是随着孕妇年龄的增加，卵子形成过程中染色体不分离现象増加。

　　除年龄因素以外，对唐氏综合征发病的有关因素目前知道的不多，但是减少环境污染，尽量避免与有毒有害物接触，备孕期合理用药、营养均衡、适当的身体锻炼和保持身心健康一定有益于胎儿健康。

唐氏综合征只能预防不能痊愈

　　

　　《中国出生缺陷防治报告（2012）》介绍，在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。因此，传播唐氏综合征的相关科普以及督促产妇严格的产前唐氏筛查尤为重要。

　　北京协和医院妇产科副主任医师马良坤介绍，普通的唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2ml的血液，检测血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。唐氏综合征的产前筛查并不等于产前诊断，其准确性并非100%，筛查结果为阳性也不代表胎儿就一定为先天愚型。同样的，唐氏筛查成阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型发生概率更低。

　　那么正常的夫妻需要做唐氏筛查吗？实际上，95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有 5% 以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。上海市第一妇婴保健院段涛教授解释道，所以从理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。

唐筛不过，可以“补考”

　　

　　普通的唐筛结果呈阳性，准妈妈就必须放弃宝宝吗？马良坤说，事实上，筛查成阳性的胎儿绝大多数（超过90%）不是先天愚型。但是由于这些胎儿先天愚型的发生概率较高，通常需要做唐筛的“补考”项目，即通过羊水穿刺再次评估风险性，以确诊是否为正常胎儿。羊水穿刺，即羊膜穿刺术检查是最常用的侵袭性产前诊断技术。最好选择条件好的大医院进行，要严格掌握适应证，并配合超声波检查，由有经验的医生进行操作，这些都是很有必要的。

　　此外，无创DNA产前检测为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了第二个选择。这项新技术是通过采集孕妈妈外周血10毫升，从血液中提取游离DNA（包含妈妈和宝宝DNA），就可以分析宝宝的染色体情况。目前适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心里排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。

降临的“唐宝宝”获得更多社会关注

　

　　在美国成为网红的Rosie是幸运的，还有前两年红极一时为自己的“唐宝宝”拍摄“飞行照”的美国爸爸也是伟大的。当这些特殊的孩子从幕后走向台前，也呼吁了全球都关注这个特殊的群体。

　　厦门大学神经科学研究所王鑫教授指出，100%的唐氏患者到40岁以后会出现阿尔兹海默症的病理学特征，但是表现出认知衰退的年龄有差异性。这方面的提早检测、预防和使用药物干预来推迟发病时间应该引起大龄唐氏患者亲属的重视。而这些都在侧面延长着“唐宝宝”的寿命，以及为他们提供更好的医疗服务。

　　中国智力残疾人及亲友协会介绍，中国目前有很多组织都在帮助这些特殊的群体。位于广州的唐氏综合征家长互助会就是一个专门帮助“唐宝宝”的组织，推荐特殊教育、推荐就业等让很多患者都过上了有尊严的生活。此外很多城市的残联也都可以帮助这些特殊的群体。随着医疗的进步、社会福利与社会更多的宽容与帮助，也许将来那些难逃不完美命运的生命可以活得更精彩。