惊!叶酸代谢异常生育无脑儿风险高?!备孕的您知道叶酸怎么吃才合理吗?

海阳经济开发区医院

二胎放开，高龄妈妈们跃跃欲试，纷纷加入生育行列，已生过一个健康宝宝的高女士也是其中的一位，几个月前顺利怀孕，正当一家人期盼宝宝来临时，产检结果却让一家人大跌眼镜——胎儿竟是无脑儿。

是夫妻年龄大了？还是身体出了什么问题？以后还能生宝宝吗？刚刚引产的高女士，带着一连串的疑问来到我院遗传咨询门诊，想了解问题到底出在哪里。

陆国辉教授详细询问了高女士和丈夫的家族史，了解她生活的环境有没有导致胎儿畸形的因素，最后建议她做一些可能和无脑儿发生相关的一些检测，其中一项是叶酸代谢障碍基因检测。

两周后，高女士的检查结果出来了，除了叶酸代谢结果是中度风险，其他都没有问题。陆教授建议她在孕前和孕后三个月每天补充4毫克叶酸（注：未发现叶酸代谢有障碍的孕妇只需孕前和孕后三个月内每天补充0.4毫克叶酸），三个月以后每天补充0.8毫克叶酸，并坚持到胎儿出生。

“不仅如此，生完宝宝后建议每半年检测同型半胱氨酸的水平，因为这类患者以后患脑卒中、动脉粥样硬化等心血管疾病的风险相对较高，通过叶酸补充可以降低这个风险。”

高女士听了陆教授的解释心里踏实多了。原来，这种遗传代谢障碍是有办法弥补的，她和先生生育健康宝宝的希望又被重新点燃。

为什么叶酸代谢基因检测这么重要呢？让我们一起揭开它的神秘面纱。

什么是叶酸代谢障碍遗传检测？

叶酸代谢障碍遗传检测是指通过分子生物学的方法，检测叶酸代谢关键基因位点多态性，确定受检者基因型，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群，从而进行有针对性的临床指导和干预，降低神经管缺陷、先心病、唐氏综合征、流产、妊娠期高血压等疾病的发生率。

我院开展这项检测已有3年，检测数量达到5000例以上，其中高风险比例14%，中度风险比例41%，低风险比例6%，未发现风险比例39%。叶酸代谢基因有一定障碍的人数超过一半，而这部分人群孕前、孕后三个月每天补充0.4毫克叶酸是不能满足胎儿需求的。

叶酸代谢障碍会造成哪些后果？

叶酸代谢障碍不是指叶酸代谢中断，而是其代谢通路受到了一定阻碍，不如正常情况时那么通畅，可造成与叶酸代谢通路密切相关的疾病发生风险增高，因而叶酸代谢障碍可能导致的临床表现为：

（1）孕妇存在叶酸代谢障碍，且在孕前及孕早期不额外补充叶酸，易引起胎儿神经管畸形（如脊柱裂、无脑畸形）、胎儿心脏发育畸形、先天性心脏病及唇腭裂等；更易导致染色体不分离、畸变，从而发生唐氏综合征等染色体遗传病的风险增高；

（2）存在叶酸代谢障碍的孕妇易出现自发性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重；

（3）孕妇存在叶酸代谢障碍，可使妊娠期高血压疾病、先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高；

（4）叶酸代谢障碍易引起高同型半胱氨酸血症，从而增加心血管病的危险性，比如脑卒中、动脉粥样硬化等。

这个检测适用于孕前及孕期（尤其是孕早期）女性、不孕不育人群、女性不良孕产(畸胎/流产/胚停等)、男性少精症/弱精症、体检人群。

如果您还有什么疑问可以在本周五到遗传咨询门诊来当面咨询陆国辉教授。流程如下：请于1月12日前先到杨兴坤医生处咨询——挂号（挂产前诊断-遗传咨询门诊杨兴坤）——初步咨询属于疑难病情者——开一张加号纸——1月12号当天到窗口挂陆国辉教授的号。

来源：佛山市妇幼保健院

责任编辑：张忠平

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