怀孕早期流产怎么办.

自然流产

自然状态（非人为目的造成）发生的流产称为自然流产。自然流产病因较多，包括胚胎染色体异常、母体内分泌异常、免疫功能异常、子宫异常、创伤刺激和药物因素等。其中，胚胎染色体异常是导致自然流产的主要原因，在早期流产中占50~60%。流产组织染色体检查有助于明确本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的临床指导意义。

流产组织检测方法

目前我中心对流产组织的检测方法包括：

1、染色体高通量测序分析（copy number variation sequencing，CNV-seq）

运用二代测序技术对样本DNA进行全基因组测序，测序结果通过生物信息分析，与人类参考基因组进行比对，发现受检样本可能存在的染色体相关异常。本检测结合定量荧光PCR，将报告≥5Mb的基因组拷贝数变异，包括：多倍体、全部23对染色体数目异常及其他≥5Mb的基因组缺失和（或）重复等。

2、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）

是基于核酸互补杂交原理的技术，对全基因组进行检测。包括了比较基因组杂交芯片（array-based comparative genomic hybridization ，aCGH）和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）两大平台，针对全部23对染色体，可以检出染色体数目异常、多倍体及染色体的微缺失和（或）微重复等。

流产组织标本取材、保存

当各级医疗保健机构的医生需要对自然流产原因进行检测而又暂未开展上述检测项目时，可按照以下要求将标本送至我中心进行检测。

1、标本取材及保存

早期流产（＜13周）：

绒毛组织：装于15ml或50ml离心管（或可密封的干净容器）后，生理盐水浸泡

中晚期流产或引产（≥13周）：以下任何一种标本均可

羊水：10~15ml，装于15ml无菌离心管（利凡诺注射前抽取）

胎儿血（脐血或心脏血）：2~3ml，CNV-seq、CMA检测使用EDTA抗凝管（紫头管）

胎儿肌肉或肝脏组织：不小于1 cm³装于15ml或50ml离心管（或可密封的干净容器）后，生理盐水浸泡

特别提醒：请勿用任何固定液固定标本，如福尔马林（40%甲醛）、酒精等！

2、标本转送

取材后如不能及时送检，需置于2~8℃冰箱保存。运送过程中要求保持低温保存(2~10℃)。请尽量于24小时内送检。

第三代试管婴儿胚胎植入前筛查（PGS）技术

PGS（Preimplantation Genetic Screening）又称胚胎植入前遗传学筛查，是在开展试管婴儿时，对胚胎进行检测的一种检测手段，即在胚胎植入前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。

PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才能形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎（培育第3天），或形成囊胚（培育第5天）后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。通过PGS检测，从而挑选出正常的胚胎植入子宫，以期获得正常妊娠，提高妊娠率，降低多胎妊娠的概率。

最初的PGS采用的是FISH的方法，利用多色FISH探针筛查胚胎是否是整倍体。FISH技术信号直观，检测时间短，一次性最多可以检测15条染色体。但FISH人工操作复杂，难以实现规模化和自动化，且筛查染色体异常种类较少，因此在临床上的应用范围有限。

近年来，随着分子诊断水平不断发展，比较基因组杂交、高通量测序等多种技术逐渐应用在PGS领域。通过高通量测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查（PGS），实现了针对胚胎全染色体的分析，检测范围比aCGH更广，能够发现更多的染色体变异，可检测到低比例的嵌合体，精度和准确度更高，通过进行高通量测序技术进行PGS检测，可以挑选出更加优良的胚胎进行植入，因此成为了医生和患者的选择。

商务合作：qmylkj888@163.com

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