临产的准妈妈看过来~
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时间：6年前 (2018-02-26)来源：怀孕期阅读量: 337
临产的准妈妈看过来~
莱芜市妇幼保健院
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电话：6222 222
本期主讲嘉宾
莱芜市妇幼保健院
产前诊断中心主任：赵洁
这几年，几乎所有的孕妇都听说过无创DNA，很多孕妇也被推荐了做无创DNA检查,但是孕期检查可不是跟风行为，还是要根据个人情况选择好路径和检查方法。因选择了错误的检查方法而生出异常孩子的病例也是屡见不鲜。近期就有一个高龄孕妇因为放弃产前诊断羊水穿刺选择无创DNA检查，无创提示低风险，后来却生出一个18号染色体部分三体患儿的病例。这名孕妇及其家人后悔万分，后来他们才知道这种疾病是可以通过产前诊断羊膜腔穿刺术诊断出来的。
所以有孕妇说出：医生，这是一个全民无创的年代！我还是吃了一惊，打算和大家聊聊这个“万能”的无创。
NIPT（无创性胎儿染色体非整倍体检测）是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
一、机构要求
（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
适用范围
一、目标疾病
根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
二、适宜时间
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。
三、适用人群
（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
四、不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1.孕周<12＋0周。
2.夫妇一方有明确染色体异常。
3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤。
7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测
各位孕妈可参照上述标准大致对照自己能否做无创DNA检测。您还会觉得无创DNA是万能的吗？
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