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时间：6年前 (2018-03-11)来源：怀孕期阅读量: 488
昨天，杭妇院产前诊断中心候诊区来了一位年轻的妈妈和3岁大的小男孩。“梅主任，我家宝宝现在长得挺好，多谢您当初给我们的诊断啊！”
说话的这位年轻妈妈，第一个孩子前几年在另一家三甲医院出生，出生时还好好的，但没想到短短三天后，就在妈妈怀里毫无征兆停止了呼吸。
经检查，小男孩的死因是原发性肉碱缺乏症引起的，是一种隐性的遗传病。
头胎和二胎都患上遗传病 大宝出生3天猝死
她在医生帮助下决定生下二胎
这位年轻的妈妈姓王，回忆起大宝的经历仍心痛不已。
“我们为了明确孩子的死因，来杭妇院找到了梅主任，她建议我们给宝宝做尸检和基因检查。”王女士说，检查结果发现，孩子有特别严重的心肌病，是原发性肉碱缺乏症引起的，这种病会导致心肌损伤和骨骼肌损伤。
通过基因检查，王女士夫妇身上都携带了致病的突变基因。
产后身体和心理都恢复了，王女士在梅主任的帮助下，开始了第二次怀孕。
二胎怀到4个月时，经过羊水检测，肚子里的宝宝又患上了和大宝一样的病——肉碱缺乏，在发育过程中不断和妈妈抢夺肉碱。
虽然知道二胎仍患有肉碱缺乏症，但王女士不肯轻易放弃胎儿，在得知这个病为了保住王女士的孩子，梅主任继续让她服用药物。一周后再次产检，王女士的脂肪肝和血脂全部恢复正常，足月后孩子也正常出生了。
肉碱缺乏发病率低且无法治愈
对于一些常见的染色体病，比如唐氏儿，通过各类科普，家长们心理接受过程也相对容易。但原发性肉碱缺乏症不一样，很多情况下孩子会猝死，比如新生儿猝死，或是运动中猝死，父母对此常常无法接受。
原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐性遗传病，较为少见。
“当父母都各携带一个致病基因时，下一代不分男女，每一胎有25%的几率产下患有原发性肉碱缺乏症的孩子，50%的几率为基因携带者”梅主任说，同时带致病基因的父母，虽然自身不会发病，但血液里的肉碱水平比普通人要低。
如果母亲怀孕了，必须负担两个人的营养，这时母子双方的代谢负担就会非常严重。
目前，二宝发育情况很好
但需要长期监控体内肉碱量
那么，王女士的二胎宝宝在出生后可以健康成长吗？
梅主任说，生产后，王女士在哺乳期间也一直服用左旋肉碱，让宝宝通过母乳获得足够的左旋肉碱。孩子三年来一直在医院进行持续监测，一旦发现血液里的肉碱不够，医生就会将左旋肉碱加量。
目前，王女士的孩子发育情况很好。
“一般患上这种病，孩子没有得到及时治疗可导致死亡。因此早期诊断、及时治疗是改善患者预后的关键。”梅主任坦言，原发性肉碱缺乏症无法完全治愈，这个疾病将伴随患儿终生，但是患儿只要补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，且疾病没有损害脑中枢，通常患儿的预后极佳。
如果发现宝宝有心脏疾病或怀疑宝宝有其他遗传病、染色体病、基因病等情况的，需要宝宝和爸爸妈妈一起到医院产前诊断中心进行检查与诊断。
这样不仅可以早发现、早治疗这类疾病，还能有助于指导下一次的妊娠。
如果有这类疾病家族史，准妈妈可以通过羊水穿刺来确诊。
来源：杭州日报（hangzhoudaily）
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