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时间：6年前 (2018-02-15)来源：怀孕期阅读量: 646
面色苍白，面容异常，
食欲不振，骨瘦如柴
但腹部却异常隆起，
隔段时间就要去医院输血
......
如果您身边有这样的孩子，
那么TA很可能不幸患有地中海贫血。
真的就没救了吗？
NO!NO!NO!
兴国可不是这样的Style！
“地中海贫血”只发生在地中海？
图样图森破！
它是一组无国界无性别的遗传性疾病！
现在，兴国县第二医院将免费为备孕及已孕夫妇行地中海贫血筛查。
是不是很贴心？
下面小编带大家深入了解一下有关内容~~
Q
A
&
Q1：什么是地中海贫血，
它在我们生活中常见吗？
A：地中海贫血（简称“地贫”），是一种遗传性血液病，因最初发现于生活在地中海沿岸国家的人群及其后裔而得名，在全球范围内属于发病人数较多的单基因遗传病之一。
地贫在我国南方地区常见，因此，育龄夫妻要重视地贫的孕前筛查。
Q2：地中海贫血的发病原因
及临床表现有哪些？
A：地中海贫血患者由于基因缺陷，致使红细胞的组成部分之一—血红蛋白，发生异常，影响红细胞正常携氧能力，造成肝脾等脏器功能受到损伤，从而出现贫血和/或其它病理状态。
地中海贫血根据致病基因的不同，最常见的类型为α型和β型；根据病情程度，可分为轻型、中间型、重型。
1、轻型地贫仅轻度贫血或没有临床症状，仅在地中海贫血筛查时发现某些指标异常。
2、中间型地贫是严重的致残遗传病之一，患者在婴幼儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏肿大等，需要靠定期输血和排铁等治疗维持生命。
3、重型α地贫（又称Bart’s胎儿水肿综合征）会造成胎儿在妊娠末期于子宫内死亡，即使存活至出生，也会在分娩后不久即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；重型α地贫还会导致孕妇出现先兆子痫或子痫，易形成前置胎盘，造成产前或产后出血。
?重型α地中海贫血死亡胎儿
重型β地贫患儿刚出生时与其他正常婴儿没有区别，但3-6个月后开始逐渐出现异常：肝脏和脾脏逐渐增大，发育迟缓，皮肤颜色苍白，贫血症状严重；到了1岁左右，患儿的颅骨发育出现异常，导致额头突起、眼距宽、塌鼻梁、高颧骨的特殊面容。
此外身体比例不平衡，头部过大；患儿抵抗力弱，导致经常患肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭；如果不积极治疗，将会在童年夭折。
?重型β地中海贫血患儿
Q3：地中海贫血是如何遗传的？
A：地贫是常染色体不完全显性遗传病，子女自父母双方各继承2个α珠蛋白基因以合成α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因以合成β珠蛋白链。如果一个人有1-2个变异的α珠蛋白基因或1个变异的β珠蛋白基因，称为地贫基因携带者，有2个以上变异的α珠蛋白基因或2个变异的β珠蛋白基因，则成为重型地贫患者。
地贫的遗传方式可归纳为以下几种情况：
1、若夫妇双方都不是地贫致病基因携带者，则他们的下一代将不会患病。
2、若夫妇中只有一方是地贫致病基因携带者，则每次怀孕时他们的子女有50%的机率成为地贫致病基因携带者，另50%的机率成为正常人（粉色代表地贫致病基因）。
3、若夫妇双方都是同型地贫致病基因携带者，则每次怀孕时，胎儿会有25%的机率是正常人，50%的机率是地贫致病基因携带者，还有25%的机率患上重型地贫（粉色代表地贫致病基因，完全粉色者患重型地贫）。
Q4：如何治疗和预防地中海贫血？
A：目前国内外尚无有效的治疗方法根治此病，仅能依靠输血维持生命。因此，预防是减少地贫发病的有效方法，预防措施主要是地中海贫血实验室筛查和基因诊断，分两个阶段进行：
1、准备怀孕或已经怀孕的夫妇，双方均应进行地中海贫血筛查，结果如提示可能为地贫患者或地贫致病基因携带者，应在医生的指导下进行地贫致病基因诊断；
2、如果夫妇双方已知携带同一型地贫致病基因，或者是生育过重型地贫儿的夫妇，则需在怀孕中期行产前基因诊断，确定胎儿是否患有重型地中海贫血，以决定是否继续妊娠。
地贫基因诊断4个小问答
Q1：基因诊断排除携带地贫致病基因，
就能保证后代百分之百不会得地贫了吗？
A：现在的基因诊断技术已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因致病突变进行诊断，即能对占我国人群95%以上的地贫基因致病突变作出诊断。但是由于分子诊断技术本身的局限性，也会有约2%的误诊及漏诊率。
Q2：刚才说的25%几率为重型地贫
是否意味着4次妊娠中一定有一次机会
生育重型地贫儿？
A：不一定。应该这样理解 25%几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次就肯定有一次机会怀上重型地贫。
Q3：已怀过3次都是水肿胎的孕妇，
是否有希望生育一个正常孩子？
A：有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 25%几率是重型地贫，还有75%几率可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕时一定要做产前诊断和接受遗传咨询。
Q4：夫妇一方为α型地贫，另一方为
β型地贫，是否不需要做基因诊断 ？
A：需视不同情形而定，理论上夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，后代不会是重型地贫患者。但基因筛查的数据显示：存在不少β地贫基因携带者合并携带α地贫基因的情况，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β型地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β型地贫。因此夫妇一方为α型地贫，另一方为β型地贫时，若β基因携带者一方合并携带α地贫基因，则仍有25%几率生育重型α地贫，此时需做产前基因诊断。
编辑：姚彦名
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