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时间：6年前 (2018-02-27)来源：怀孕期阅读量: 924
他们是一群“不一样”的孩子。有的孩子生来就不长个，像个小人国里的精灵；有的有一点“笨笨”的，学习能力不及同龄的孩子；有的孩子长着一幅特殊的面容，譬如：有着一双大大的招风耳、尖尖的脑袋、不协调的五官；有的孩子像是远离人间烟火的天使，总喜欢呆在自己的世界里不愿意交流，或不厌其烦地做着重复的刻板动作；还有些孩子身上存在着有别常人的器官或肢体畸形……
这些“不一样”让孩子的家长非常焦急，孩子究竟是怎么了？为什么会这么“特别”，我的下一个孩子还会是这种情况吗？一系列的疑问困惑着这群特殊孩子的家长们，总希望医生能给他们最确切的解答。
实际上，这些“不一样”的孩子往往存在染色体基因组的失衡，尤其是基因组的微缺失和（或）微重复。只有在浩瀚的DNA海洋里找出变异基因组，才能为患儿及家庭提供针对性的治疗和遗传咨询。染色体芯片分析（Chromosomal Micro-array Analysis，CMA）技术的分辨率相比传统核型分析高出近千倍，能精准捕获到与疾病相关的关键“猎物”，为微小基因组变异的检出提供了保障。2010年，染色体芯片分析被美国医学遗传学会（ACMG）、国际芯片标准化委员会（ISCA）等多个机构联合推荐为“儿童智力低下、发育迟缓、多发畸形、自闭症”等病症的一线检测手段。
目前，浙大儿院“儿童遗传性出生缺陷检测与诊治中心”可为“不一样”的孩子提供国际品质的医疗服务。来看看浙大儿院的“儿童遗传性出生缺陷检测与诊治中心”吧。
2015年，浙大儿院与美国Emory大学人类遗传学研究团队联合成立“儿童遗传性出生缺陷检测与诊治中心”。中心拥有当前世界上最为先进的CMA平台，所采用芯片的探针密度极高，在1.28cm的正方形芯片“身躯”集成了270多万的DNA探针。
-非二倍体、非整倍体及大片段染色体结构异常；
-染色体微缺失和微重复及非平衡易位；
-单亲二倍体、杂合性缺失、一定比例的嵌合体（>20%）;
（注：染色体平衡性结构重排、基因的核苷酸变异等不适用）
-不明原因生长发育迟缓；
-不明原因智力发育迟缓或学习认知障碍；
-行为和社交能力障碍；
-语言障碍、动作刻板、性情孤僻等；
-特殊面容伴有其它体征；
-心血管、消化系统、外生殖器等脏器畸形；
-掌指（趾）或四肢多发畸形；
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