生二胎之前,先看看这个

今天是“中国预防出生缺陷日”。据官方报道，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重危害儿童健康，影响家庭幸福，造成巨大的社会经济负担。“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，还包括染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

全面开放二孩政策后，高龄孕妇增多，胎儿异常发生率明显增加，孕前和产前咨询、检查尤为重要。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

“出生缺陷”有哪些？

出生缺陷综合防控项目防控的病种有哪些？

项目将唐氏综合征、明显结构畸形、新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症）、新生儿听力障碍筛查纳入补助范围。

出生缺陷高发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者；

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；

5、孕早期用药未经医生指导。

唐氏综合征

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。

唐氏综合征怎么预防？

准妈妈在孕早期（孕11~13+6周）或/和孕中期（孕15~20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿，医生会进一步通过染色体分析进行确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。

先天性甲状腺功能减低症

简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或缺碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病，患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等。是常见的致残性先天内分泌疾病。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下。是常见的致死致残性遗传代谢病。

G6PD缺乏症

又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在使用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。在我国华南、西南地区发病率较高。

以上三种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72小时后，7天之内）进行早期诊断和治疗，避免或减轻脑损伤。

新生儿听力障碍

新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，在通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。

什么时候做新生儿听力筛查？

一般来说，孩子在出生48-72小时期间要做新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没通过，要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗、挽救孩子的听力。

胎儿严重畸形该如何防控？

娱乐976

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