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时间：6年前 (2018-02-24)来源：怀孕期阅读量: 904
虽然全面两孩政策还没落地，
但已经有不少爸妈纠结又紧张了。
二孩要做些什么准备呢？
为了下一代健康，
多多了解出生缺陷预防知识是非常有必要滴~
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生，给许多家庭带来沉重负担。
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。
遗传因素
遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。
环境因素
包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）。这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群。
TORCH是什么？它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
减少出生缺陷发生，预防是关键，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：
包括婚检；孕前4-6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；孕前3个月接种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒酒、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。
包括孕前遗传咨询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16-24周进行超声检查。
进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
准妈妈如果有下面提到的因素，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关的检查。
☞ 晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺了解染色体情况。
☞ 有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高。
☞ 在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测；孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形。
☞ 孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，畸形发生率高，也要早期产检，早诊断。
☞ 其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇。
多是由于孕妇在妊娠前三个月受病毒感染、放射线辐射、某些药物、遗传因素的影响和母体营养不良。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现，绝大多数需手术治疗。
口腔颌面部最常见的先天性畸形，主要是在怀孕第4-10周期间，由于遗传因素、受病毒感染、某些慢性疾病、药物等影响导致胎儿面部发育障碍所致。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还可能导致呼吸道感染，并发中耳炎。
为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期发育发生障碍所致。常伴有身体其他部位的先天性发育异常，如足内翻、弓形足、先天性脑积水等。少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。
目前已公认孕期3-8周是致畸敏感期。无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。可通过超声检查、X线摄片、甲胎球蛋白（AFP）测定等方法检测。
即唐氏综合症，此病病因是患者多了一条21号染色体。母亲年龄是影响发病率的重要原因。其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容，并常伴有各种先天性畸形。
在胎儿时期，脑积水可致死胎；出生后患儿的头颅会在数周或数月后快速、进行性增大，很快成为一个大头娃娃，不仅外观上和正常儿童不一样，而且因为颅内的积液压迫脑组织，还会影响孩子的生长发育。
儿科最常见的畸形之一，是一种染色体疾病，在临床上表现为皮肤相连、骨头相连、关节相连等多种情况。多指（趾）有一定的遗传性，目前还没有太好的方法避免或将之降低。
此病有家族遗传特点，女孩发病比男孩多，是小儿比较常见的先天性畸形之一。新生儿及婴儿的检查比较容易，并能早期做出诊断。其表现是大腿皮纹和臀部皱折不对称，患病的一侧大腿和臀部皱折增多并且上移。
大宝正常，二宝一定也正常
第一个孩子发育正常，并不代表第二个孩子也健康，不能忽略对第二个孩子的检查。
超声检查“射线”对孩子有害
超声检查无创安全，可重复检查，能为临床提供重要的诊断依据。
染色体正常就不用做新生儿筛查
由于基因突变引起的代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，主要还是依赖新生儿足跟血筛查。
对于怀孕前3个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂，正常每天服用400微克就足够，叶酸不足可能会引起宝宝神经中枢的缺陷。
必须要进行孕前检查，咨询医生意见，特别是有慢性疾病的女性。
有遗传家族史的夫妇，一定要进行遗传咨询，分析遗传病印象胎儿的几率。
孕妇戒烟，新生儿出生缺陷和早产的几率都会降低，同时如果空气中含有毒素，将会降低胎儿的吸氧量。
酒精会对胎儿的智力产生一定影响，严重者可能导致胎儿残疾。另外，酒精可能会影响受精卵发育，甚至造成胎儿畸形等后果。
家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免在怀孕期间进行装修。
孕妇应该进食多种的健康食物，特别是全麦类、豆制类和蛋白质食物，同时还要多吃些鱼类，补充DHA。
女性如果承受压力多大的话，很可能会引起流产、早产甚至不孕，医生允许的话，孕妇可以通过瑜伽或其他运动进行放松。
人乳头状瘤病毒会增加孕妇早产的几率，同时还可能引起儿童脑补和肺部的发育问题。
许多非处方药物对孕妇都是不安全的，因此，孕妇不管在服用任何药物之前，一定得先咨询一下医生，听从医生的意见。
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