丢妈二胎日记:早唐结果出来,有风险!幸好丢爸坚持……

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下班乘地铁回家，听到一个故事：

坐在丢妈旁边的是一位大约30岁的姑娘，戴着大大的圆框近视眼镜，黄头发间夹杂着黑色，有些日子没染发了。右耳两个耳洞，没有耳环。手机是苹果的plus，型号未知，右手的无名指上，有颗钻戒，显然这位姑娘结婚了。

姑娘一路上在讲电话，跟女儿同学妈妈道歉。从断断续续的描述中，大致了解了她的情况：女儿3岁之前由她带，后来姑娘离婚了，女儿随了爸爸生活。因女儿个性顽皮从小被爸爸打，极度缺乏安全感，在班级里自我保护意识很强，前几天就为了小事，用铅笔划伤了同学的手，以致于同学妈妈忍不住来告状。

后来爸爸不在了，女儿成了家里唯一的血脉，由奶奶接管照顾。离婚期间，姑娘很少有机会与女儿见面，去年一整年，她们微弱的关系仅靠电话维系。

地铁到站后，姑娘飞奔出去，赶在人潮前，跑进扶梯，消失在丢妈的视线中。或许，姑娘还要赶下一班公交回家，或许还要照顾家人。

生命有很多正向的时刻，也有许多负向的时刻，总有群星在天上，愿每个小天使都能找到幸福开关。

什么是早唐筛查？

天使们能安全地来到人间，自然是需要经历不少磨难的，今天要说的是唐氏筛查。

唐氏综合征又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的，35周岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。所以，不管是否有家族病史，怀孕了就应做唐氏筛查。

唐氏筛查对孕周有严格要求(早唐是在孕11周到13周＋6天，中唐是15周到19+6周)，通过检测孕妇血清中的Free-hCGβ、PAPP-A，AFP等含量，综合孕妇年龄、孕周、体重等各项信息，通过风险评估软件计算出风险值。

另外早唐结合超声NT值评估21-三体风险更有意义，可以提高21-三体检出率。NT指胎儿的颈后透明带宽度，11周到13周＋6天的孕宝宝，NT值<0.25cm是正常的。

丢妈产检课堂

NT值＜0.3cm是标准值，0.25cm是一个临界值，一般NT值≥0.25cm建议查染色体。

NT增厚与染色体异常有相关性，如21三体问题，其次是18、13三体问题，最后才是先天性心脏病问题。

NT值越厚，胎儿染色体异常的概率越大。

早唐的21三体检出率大约为85%，中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率高于中唐。检出率是指在所有确定是唐氏宝宝的胎儿中，85%唐氏宝宝可以通过早期唐筛的方法筛出。

丢妈的早唐是在孕13周＋3天做的。早唐报告显示，21三体风险、18三体风险均为低风险，唯独Free-hCGβ的MOM值显著降低为0.23(参考范围为0.25-2.5)。HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，之后保持稳定。先天愚型胎儿母亲血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，而18三体、β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18三体的高风险的重要表现。

丢妈产检课堂—MOM值

MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。

由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCGβ值：28800mIU/ml，孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml，此孕妇的MOM：28800/14400=2。

丢妈约的中期唐氏筛查时间是15周＋6天，也就是第二次去社区医院检查的日子。在检查的前几天，接到社区医院储菊医生的电话通知——早期唐氏筛查报告出来了，结果并不是那么好。丢妈当时听了，心里一沉。抽了空，去社区医院拿了化验单。

按照报告单的提示，丢妈在网上挂浙大妇院(即省妇保)生殖遗传科的号子【网上挂号途径：关注“了不起的孕妈”公众微信号或下载APP智慧医】，观察了两天了，每天的号源都被抢光。丢妈陷入不安中。

社区医院检查抽了4管血

去社区医院做第二次产检之前，丢妈还没决定是否做无创产前基因检测(DNA)。第二次的产检内容与第一次大同小异，尿常规、血常规、肝功能、甲减复查、唐筛，外加一个B超。社区医院很空，开单、检查，整个过程不到一小时。饿极的丢妈，照例到老地方买了个蛋饼。

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蛋饼店很小五六个平方，蛋饼摊摆在门口由老板娘负责，老板在店内打下手，他们四、五岁的儿子，跪在桌子上看视频。忙中出错，老板娘有些乱，丢妈的辣蛋饼变成了甜蛋饼，外赠送一把葱花。坏情绪蔓延到丢妈的身上，整个上午六神无主，忘了尿常规要憋尿，配了钙片又记不得拿。

B超检查中，丢妈又看到了小七月。小七月是胎宝宝的小名，因为丢妈任性地认为宝宝在7月底出生，并且是个女孩。丢妈的这种幻想，仅仅是对“品种齐全”的一种本能反应。当丢妈看到屏幕中这个软软的新生命，幻想瞬间烟消云散，每个独一无二的小生命都值得敬重，既然孩子来了，就欣然迎接，唯愿小七月健康。

无创产前基因检测做不做？做

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率，检出率在99%以上，属于“高级筛查”，检测的孕周范围从12-24周，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。

丢妈心里很清楚，筛查不等于确诊，单纯Free-hCGβ指标不在正常值范围，并不能说明胎儿一定有问题，即使是筛查高风险的孕妈，绝大多数在羊水穿刺后，结果是正常的。为什么会出现这种情况？按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果，而在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。

举个例子：假设杭州今年的孕妇是7000人，按照唐氏儿出生率为1/700，那么这批孕妇所怀的宝宝，有10个是唐氏儿。而这些孕妇中约有350人会被查出来是高风险。而这350名高风险的孕妇进一步做羊水穿刺的话，约有7个是真正的唐氏儿。而剩下的3名唐氏儿是来自于6650名低风险的孕妇。

所以，筛查低风险的孕妇，并不意味着100%无风险，而筛查高危险的孕妇，99%其实怀的都是正常胎儿。

摇摆不定的那几天，丢妈的脑袋仿佛被割了个窟窿，风倒灌进窟窿里，“无创”两个字在哀嚎，心闷在嗓子眼透不过气，倒灌进来的风吸走了魂。为了安心，丢爸坚持做无创。去医院时，丢妈紧张到发动不了车——如果结果不完美，该怎么面对？

无创很快，加上门诊等待、抽血时间，40分钟搞定：填两张单子，一张是申请单，另一种是保险单，付了钱，抽一管血，两个礼拜拿报告。期间没接到医院电话，就说明检查结果是低风险。没有消息，就是最好的消息，用在这里最合适不过了。

紧绷的“无创”这根弦，跟着奔腾的血收进采血管中，封存起来。心头大石暂时卸下，丢妈心情变得愉悦起来——到小卖部买个冰淇淋驱走阴霾天。