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时间：6年前 (2018-02-28)来源：怀孕期阅读量: 823
因为自己第一个孩子健康活泼，广东省中山市的王女士想当然地认为肚子里刚怀上的二胎也没有任何问题。面对医院产检筛查的“高风险”反馈意见，王女士和家人并没有当回事。最终，她们为自己的疏忽大意付出了沉重的代价。
王女士和丈夫在在广东省中山市某镇区打工，已有一个10多岁的儿子。二胎政策放开后，王女士和丈夫又开启了“造人计划”。很快，王女士怀上了二胎。而此时，王女士已有38岁，属于不折不可的高龄孕妇了。
怀孕2个月后，王女士去医院进行产检。在做唐氏综合征筛查时，筛查结果显示为“高风险”。当实验室报告王女士风险评估的结果后，又有专人电话通知她本人和丈夫尽快来医院产前诊断中心门诊进行遗传咨询。但王女士和她丈夫认为，自己生的大儿子一直以来健康活泼，没有出现任何不良病症，夫妻俩也无类似病史，“那么，第二个宝贝按道理也一定不会有事的”，抱着这种侥幸心理，王女士拿着就诊报告后就回家了，随后她再次接到院方的电话，但依然没有遵照医生的建议进行羊水穿刺产前诊断。
前不久，王女士顺利分娩了二孩，但孩子出生后，她就震惊地发现宝宝目光呆滞，反应迟钝。很快，院方的诊断结果传来了，王女士的新生宝宝被确诊为“先天愚型（即唐氏综合征）”患儿。
十月艰辛苦守，王女士和丈夫每天都梦想着能再抱上一个可爱宝宝，但眼前的现实给了她们重重一击。看着襁褓中的宝宝嘴角流涎，目光呆傻，王女士和丈夫后悔不已，“是我们的愚昧害了自己。不应该把医院的筛查告知不当回事……”
对于王女士的遭遇，其入住医院的医务人员们感到既遗憾，又同情。一位产前诊断中心主任表示，像王女士这样的高龄孕妇，孕育出生缺陷（特别是先天愚型）胎儿的风险很高，应及早作产前诊断，即染色体核型分析，如孕早期绒毛膜穿刺，孕中期羊膜腔穿刺和孕中、晚期脐带穿刺抽取细胞进行染色体核型分析，以明确胎儿染色体是否存在异常，可最大限度地防止先天愚型患儿的出生。
据妈咪宝贝汇小编了解，随着二胎政策的放开，社会上高龄孕妇群体越来越多。随之而来的是，诸如唐氏综合征等新生儿缺陷症状也不断涌现。
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
提示：
可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
2、受孕时，夫妻一方染色体异常；
提示：
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查胎儿是否有染色体异常现象；34岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。
3、夫妻一方年龄较大；
相关阅读：40岁以上的女性，流产概率是25岁女性的3倍。而新研究显示，父亲年龄如果超过35岁，流产概率就会大大增加。
4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
专家答疑：怀孕前吃药了怎么办？
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
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