【医讯福音】玉溪市妇幼保健计划生育服务中心率先开展串联质谱检测,拓宽筛查范围,降低出生缺陷

时间：6年前 (2018-02-18)来源：怀孕期阅读量: 799

导读：

玉溪市妇幼保健计划生育服务中心（玉溪市妇幼保健院）于2017年3月率先在我市开展串联质谱检测，将传统的3种代谢性疾病筛查增加到可以同时检测20余种，扩展了遗传代谢病筛查的范围，提高了新生儿代谢性疾病的检出率，从而降低新生儿出生缺陷的发生率。玉溪市妇幼保健计划生育服务中心是目前全省州市级医疗机构中唯一引进这一技术，并能独立开展检测的首家单位。此技术的推广运用促使玉溪市新生儿遗传代谢病筛查水平步入全省先进行列。

2011年玉溪市妇幼保健院被云南省卫生厅批准成立云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心玉溪分中心，致力于开拓、引进、运用高尖端的诊疗技术，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，为减轻患儿家庭负担、降低社会成本做出积极贡献。

玉溪市妇幼保健计划生育服务中心主任施家有介绍：“在采用串联质谱技术之前，国内通常采用传统的荧光分析法进行检测，灵敏度不高，操作繁琐耗时，且单次检测只能针对单一疾病的单一物质进行分析。采用串联质谱技术后，检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升，并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测，从而在单次检测中筛查多种遗传代谢疾病。用一个形象的比喻，传统的筛查为‘鱼竿式垂钓’，那串联质谱则为‘拉网式捕捞’。串联质谱技术是目前国际上主流的筛查技术。”

健康指南

串联质谱的筛查方法是宝宝出生吃奶后72小时采集足跟血，滴在滤纸片上，存放于冰箱中，定期送往玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心检测。

遗传代谢病的临床表现有新生儿期喂养困难，不明原因发育落后，嗜睡，惊厥，肌张力改变，肝脾肿大等，严重者可发生昏迷甚至死亡。也有部分患儿出生时没有特殊症状，易被忽视，严重感染或腹泻等诱因可触发或加重病情，造成不可逆转的后果。遗传代谢病除少数病种外，大部分缺乏特异的临床症状和体征，常见的临床特点有以下几点:

智力，运动发育迟缓，停滞或倒退。

顽固性癫痫，常规抗癫痫药物治疗效果不好。

无明显原因反复呕吐。

难以纠正的酸中毒，低血糖。

“顽固性湿疹”或其他皮肤病，头发皮肤色素变浅或明显色素沉着。

尿液有特殊气味。

肝脾肿大，肝功能受损。