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时间：6年前 (2018-02-13)来源：怀孕期阅读量: 56
怀孕是人生中的大事，谁都想生个健康的宝宝，所以孕前决不能马虎，丰富一下遗传知识在孕前做好准备也是需要的。父母身上所携带的遗传病基因，都容易成为怀孕后影响胎儿健康发育的罪魁祸首。
先天愚型儿（21-三体综合征）是新生儿中最常见的染色体病，也称唐氏综合征，是指第 21号染色体多1条，患儿常表现为眼裂小、外眦侧斜、内眦深、眼距宽、鼻根低平（又称马鞍鼻）、颌小、口常半开、舌常伸在口外并有舌裂，又称伸舌样痴呆。
先天愚型新生儿时常有第三囟门、手指短、小指内弯、其中间指骨发育不良、脚常呈船形，50％左右有先天性心脏病，可并发其他内脏畸形，生长过程迟缓，严重者不会坐立，智力低下，只能做简单反应。患儿抵抗力差，容易患呼吸道感染，易转成肺炎，病势凶猛，很快死亡。男性患者可有隐睾，常常不育。患儿手足皮肤纹理常具有先天愚型儿的特征，如通贯手。
对先天愚型儿的筛查已列入产前常规检查项目，方法是：在孕15~20周时抽血检查；对高危病例可在孕 8周时取绒毛细胞做染色体培养，或在妊娠 4个月时取羊水做胎儿脱落细胞培养，进行染色体检查。
18-三体综合征是指第 18号染色体多一条，患儿症状多达 115种以上，主要包括头有后突的枕部、眼裂狭小、耳朵畸形、耳位低下、小颌、胸骨短小、手以特殊姿势握拳、拇指紧贴掌心等。
患有 18-三体综合征的胚胎易发生流产，16%存活到孕中期；5%存活到预产期，易发生死产或新生儿死亡。出生后通常只能存活几天，大多半年内死亡。
母血产前筛查 18-三体综合征，具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在我国已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在 8~12孕周或 15~20孕周抽取 2毫升静脉血即可检查。
唇裂和腭裂俗称兔唇，是比较常见的畸形，大约 1000个新生儿中会出现 1个唇裂或腭裂的患儿，我国是唇腭裂的高发区。唇裂和腭裂有一定的遗传倾向，约有 1/5的唇裂和腭裂患者与遗传有关。如果父母一方唇裂或腭裂，子女患病的可能性是 4％。在夫妻双方均患本病的情况下，子女的患病率约15％。
唇裂和腭裂的发生不仅和遗传有关，而且受环境因素的影响，是遗传和环境相互作用的结果。遗传因素只给这种先天性畸形的发生带来一定的易感性，是否会出现畸形，还需有特殊的诱因。
妊娠头3个月内是胎儿唇腭形成期，此时孕妇若受到某种因素的干扰，如病毒感染、营养不良、缺氧、某种药物作用、外伤、精神创伤等，均可能导致这种畸形。如本世纪初，英国伦敦皇家动物园内饲养的母狮，因饲料中缺乏维生素，而使生下的幼狮连续出现腭裂畸形。经改善饲料的成分后，这种畸形便不再出现。1940年，澳大利亚流行风疹病毒后，唇裂和腭裂的发生率也急剧增加。
严重的唇裂可引起患者鼻子歪斜和牙齿错位。腭裂患儿因上腭裂开，造成鼻腔和口腔相通，吮吸困难，乳汁常漏入鼻腔，引起呛咳，还可导致鼻炎和呼吸道感染。由于患儿喂养困难，还可引起营养不良或生长发育缓慢。有的患儿发音时因气流从鼻腔漏出，说话时鼻音严重，发音不清晰，影响孩子正常的生活和学习，易造成孤僻自卑的心理。
多指症是指患者多长出一个或多个手指或脚趾。多出的手指或脚趾可以是发育完整的手指或脚趾，也可以是一节，还可以仅有软组织增生，形成一节多余的肉块而没有骨头、软骨或肌腱成分。
常染色体显性遗传造成的多指症还可同时伴有唇裂、肛门闭锁以及脊柱畸形等。
一般情况下，多指症手术越早做越好，只要手术时不损伤手部和脚部的神经，通常不会留下后遗症。手术整形只能治疗患者的多指问题，不能解决致病基因的问题，患者存在的畸形仍有可能传给下一代。
色觉正常的人能辨别红、橙、黄、绿、青、蓝、紫多种色调，能感受大自然姹紫嫣红的美妙；色觉异常的人辨认颜色存在困难，称为色觉异常或色觉障碍，习惯上称为色盲。
色盲可分为先天性色盲与后天性色盲。先天性色盲是 X染色体隐性遗传病，出生后就患有这种病。此类疾病目前还无法根治，只能通过色盲眼镜来纠正。色盲患者可以通过优生优育来避免后代再出现色盲。色觉异常包括以下几种：
先天性完全色盲患者无法辨别颜色，看物体都是深浅灰色，像正常人看黑白照片或黑白电视一般，称为全色盲或一色视，即只能感受一种颜色，10万 ~20万人中才有1例，极为少见。
二色视是指不全色盲或部分色盲。患者视力良好，只是无法辨认一两种颜色，如红绿色盲、紫色盲及青黄色盲等。
三色视分为红色弱、绿色弱、紫色弱或青黄色弱，是色觉障碍中最轻的症状。
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