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时间：6年前 (2018-02-11)来源：怀孕期阅读量: 833
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准妈妈怀孕后要进行一系列定期的产前检查，医生也会建议宝妈们预约NT检查，但是，大多数人并不清楚NT检查到底查的是什么，是否必须做这项检查。
揭开NT检查的神秘面纱
江苏省人医生殖中心：李梅
NT即胎儿颈项透明层，是胎儿淋巴系统发育健全之前，少量淋巴液聚集在颈部形成的一处透明层。NT检查就是通过B超检查这一透明层的厚度。在孕早期可联合母体血清标记物，如β-HCG、PAPP-A等估算胎儿染色体异常（主要是21-三体、18-三体）的风险，即所谓的“早期唐氏综合征筛查”（早唐）。“早唐”预测21-三体综合征风险的敏感性约85%~90%（数据来源于英国胎儿医学基金会FMF）。
（图：NT筛查示意图）
NT测量应在11-13+6周，胎儿头臂长（CRL）为45～84mm时进行，取得胎儿的正中矢状切面图，并在胎儿自然伸展姿势时测量。
NT厚度随着孕周增加而增厚，在第95th百分位下认为NT正常，但如超过第99th百分位即3.5mm则公认为NT增厚。
（图：NT正常值范围）
与胎儿染色体异常有关（21-三体、18-三体、13-三体等）；
与胎儿结构畸形有关（主要是心脏畸形、骨骼异常等）；
与部分遗传综合征有关（如Noonan综合征等）、微缺失、微重复综合征等有关；
排除以上异常后，部分NT增厚胎儿可为正常胎儿。
（图：NT增厚临床意义示意图）
如NT值在正常范围内，建议按常规规定流程产检检查；
如NT增厚或临界值，建议咨询产前诊断门诊，可选择进一步的有创产前诊断（如绒毛膜穿刺、羊水穿刺）行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析，不建议做产前无创（NIPT），必要时于孕16~18周加做一次超声。
（图：羊水穿刺示意图）
近年来新兴的无创产前DNA筛查（NTPT）对21-三体综合征风险估测的敏感性可高达99%，故NT预测染色体异常的作用在很大程度上可被NIPT取代，但因NT增厚尚与其他异常（如结构畸形、微缺失、微重复综合征等）有关，而这些是NIPT所不能替代的，故即使做了NIPT仍建议做NT检查。
NT测量遵循国际妇产科超声协会（ISUOG）2013年颁布的“胎儿早孕期超声筛查”指南及英国胎儿医学基金会（FMF）2004年颁布的“孕11-13+6周超声筛查”指南，并遵循超声检查ALARA原则。因此NT检查是安全的，对胎儿没有任何影响。
NT检查不需要特别的准备工作，无需空腹，不用憋尿。但是NT检查对胎儿的体位要求极高，需获得标准切面后方可测量，故检查不一定能一次性成功，可能需要孕妇多次活动后重复检查，耗时较长；且可能因胎儿体位等因素不能保证测量成功。如果宝宝配合很好，整个检查过程大约20～30分钟。
目前国外、香港、台湾等地常规开展NT检查，大陆深圳、广州、北京、上海、南京等三级医院也逐步开展该项检查，但由于孕妇建卡时间比较晚、孕妇数量多等等因素，也只有部分孕妇能做到NT检查。
我们生殖中心针对目前孕妇对NT测量的需求，特安排有资质的超声医师对辅助生殖技术后的胎儿进行NT检查。我们除了测量NT厚度，还同时评估胎儿的大体解剖结构，即早孕期胎儿的第一次小排畸，早孕期的排畸检查可发现约40%~70%胎儿畸形，与中孕期的大排畸及胎儿心超等检查配合，可提高胎儿畸形检出率，且检出时间明显提前，可大大减轻孕妇的生理及心理创伤，促进优生优育。
转自：江苏省人医生殖中心
作者：李梅
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