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时间：6年前 (2018-05-02)来源：怀孕期阅读量: 992
节选编译自UpToDate临床顾问的“唐氏综合征：产前筛查概述”专题
唐氏综合征检查的实用性基于个人偏好及可供夫妇选择的方法。有证据支持，当可采用包括教育、准确解释检查结果和可随后讨论选择方案的综合产前诊断计划时，应对唐氏综合征高风险的妊娠期妇女提供产前诊断。
筛查的理论依据与适用人群
我们推荐所有年龄段的妊娠妇女进行唐氏综合征的产前筛查(Grade 1C)。
不管母亲年龄大小，妊娠期妇女可自行选择是否接受侵入性检查。
提供咨询的基本途径
在提供唐氏综合征有关信息时应采用非指向性方式，并应明确筛查是自愿的。
妊娠早期联合试验
对于那些最重要的目的是在早期取得唐氏综合征风险评估的妊娠妇女来说，妊娠早期联合试验是最佳选择。
仍然推荐在妊娠中期检测血清甲胎蛋白(AFP)，以发现胎儿是否存在神经管缺陷。
整合试验
全面整合试验对唐氏综合征的检出率最高，对每一例参与筛查的妊娠期妇女，其操作相关流产率最低，而且包括了对胎儿开放性神经管缺陷的筛查。
血清学整合试验在所有不使用胎儿颈项后透明层厚度(NT)测量的试验中，对唐氏综合征的检出率最高。
序贯和酌情筛查试验显示出整合试验的优势，还可使部分妊娠期妇女得到早期诊断。
四联试验
四联试验是在妊娠中期到医院接受产前检查的妇女可用的最好的筛查试验。
筛查试验阴性
阴性筛查结果表明妊娠期妇女孕有唐氏综合征胎儿的风险低于选定的临界值，但这并不能排除胎儿患有唐氏综合征的可能性。
二级筛查适用人群
母体血浆游离DNA检测是有胎儿非整倍体高风险的妇女进行初筛的一种选择，也可作为母体分析物检测筛查阳性妇女的二次筛查试验，从而可以显著减少侵入性诊断试验的需求。
筛查试验阳性
在得知筛查结果呈阳性后，让父母去见遗传咨询师会很有益，遗传咨询师会告知他们诊断结果和处理选项，包括唐氏综合征的自然病程的相关信息。
胎儿染色体核型测定用于明确诊断。
妊娠早期，通过绒膜绒毛取样(CVS)进行核型测定。
妊娠中期，通过羊膜穿刺术获得羊水细胞进行染色体分析。
题图引自UpToDate临床顾问，示超声引导下的羊水穿刺。有任何意见或者建议，或者还想看到什么内容？欢迎给我们留言。
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