怀孕那些事儿之唐氏综合征筛查

关注引导图

唐氏综合征是最常见的染色体病之一,患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。唐氏综合症患者一般可活到成年，但由于智力障碍，他们需要长期接受照看，这是由于染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。每年3月21日是世界唐氏综合征日，世界各国专家共同探讨唐氏综合征的筛查及预防等问题，并且呼吁全球共同关注唐氏综合征患者的康复和进一步治疗；从降低出生缺陷的角度出发，完善产前筛查和诊断，最大限度减少这一类严重的出生缺陷。

唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50，甚至更高，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。唐氏筛查的时间掌握非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，一般为怀孕15-20周期间，最佳检查时间是在16-18周；近年来也出现在孕早期进行，一般为11-14周，最佳时间为11-12周。无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查过程中，医院报告是高危情况，一般会建议做羊膜穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查做唐氏儿测定。

检查方法

唐氏筛查检查方法一般有四种：颈后透明层厚度检测；甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素与游离雌三醇检测；无创DNA检测；胎儿染色体核型检测。下面分别简单介绍下，让孕妈妈们有所了解。

颈后透明层厚度检测

早孕唐氏筛查时，超声检测中颈后透明层厚度（简称NT）的测量有很大价值，早孕期唐氏儿表现NT增厚，并结合孕妇的年龄等综合分析，可以达到70%的检出率。

甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)与游离雌三醇（uE3）检测

需要抽取孕妈妈静脉血一管，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素与游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。因此提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期，例如某孕妇平素月经均推后两周，按末次月经算已经18周，但根据平时月经推后的特点，孕早期超声偏小两周，实际孕周只有16周)。

无创DNA检测

近几年，很多基因检测机构都在开发无创DNA检测方法来进行高效筛查，从筛查技术角度来说是不断完善和进步的。孕早期血清学检测结合NT检查是最符合卫生经济学做法，如果无创DNA检测技术成本继续下降则会让更多人受益。

胎儿染色体核型检测

此方法是有创检查，有一定的风险性。超过35岁的高龄孕妇、家族中有唐氏儿患者、已经生过唐氏儿的孕妇已属于高危人群，应直接做羊膜穿刺或绒毛检测从而进行胎儿染色体分型检查，确定21号染色体是否有异常。

下面的表格对这四种筛查方法进行了比较，孕妈妈们可以根据自己的情况，听从医嘱，来选择合适筛查方法。

筛查方法	早孕期筛查	中孕期筛查	无创性DNA	侵入性产前诊断
内容	超声NT+母体血液指标	母体血液指标	胎儿游离DNA	胎儿染色体核型
费用	500元左右	500元左右	1700- 2500元	3000元左右
筛查率	70%	55%	>99%	~100%，诊断的金标准
漏诊	30%	45%	<1%	0
假阳性率	5-7%	5-7%	<1%	0
限制性	11-14周	15-20周	12周以后	有创，流产率0.1%