唐氏综合症,怀孕的你都该知道的疾病!

时间:6年前 (2018-01-26)来源:怀孕期阅读量: 173

导读:

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唐氏综合症是什么?

唐氏综合征,是由染色体异常而导致的疾病。1866年,由Dr.John Langdon Down将唐氏儿的患病特征总结出来并公开发表在论文中,为大家所熟知,因此,这一综合症便以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。


60%的患儿在胎内早期就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等问题。


发生原因?

唐氏综合症是由于染色体异常导致的疾病,即多了一条21号染色体。

人体的体内一共有22对常染色体,1对性染色体,总共23对,无论男女都是这样,只是性染色体会有所不同。而唐氏综合症就是常染色体中的第21对出现了问题,本来应该是两条的,但却多了一条,这条多出来的染色体就是唐氏综合症发生的主要原因。


哪类人群易产生唐氏儿?

现代医学证实,唐氏综合症的发生与孕妇的年龄是紧密相关的,高龄孕妇和卵子老化的妇女更容易怀上这类胎儿。所以,人们常说,高龄产妇很危险,不是没有道理的。

唐氏儿有哪些临床表现?

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流很多口水。身材矮小,头围小于正常,头的前后宽度很短,后脑勺扁平。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。


3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


如何治疗?

目前尚无有效治疗方法,最好的手段是让孕妈妈终止妊娠。


但如果是已经出生的孩子,则平时需要特别细心的护理,防止感染,因为唐氏儿免疫力十分低下,很容易感染病毒。


为了他们将来的生活,父母应该考虑送其到特殊学校学习生活技能和自理能力。这类学校会对孩子进行相应的智能训练,这是普通学校所不能做到的。所以,对唐氏孩子来说,进特殊学校是最好的教育。


预防措施

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。因此,在怀孕前最好去医院咨询一下相关问题。

2.产前诊断

这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

所以,孩子的健康与否关键在父母。是否足够重视,是否定期产检,是否做过遗传咨询,每一步都不能跳过,尤其是高龄产妇家庭。


最后,祝每个孩子都能健健康康地出生,每个家庭都能开心地迎接小宝贝的到来。

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