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备孕的准爸准妈们须知的遗传咨询

遗传咨询始于20世纪30〜40年代，随着生育知识的逐渐普及，许多人要求就其自身面临的婚育问题进行咨询、帮助，遗传咨询便应运而生，帮助大众提高优生意识，指导婚姻和婚育。遗传咨询是关于遗传病在家庭里出现或将来发生风险的遗传商谈、遗传劝告和遗传指导的过程。在这个过程中，由经过遗传学训练的高级别医务人员来为咨询者及家属提供帮助。

孕前需要主动进行遗传咨询为了生育健康宝宝，在备孕前应该到医院挂遗传科、妇产科门诊，向遗传学专业人员、遗传门诊医生或具备遗传学专业知识的妇产科医生进行遗传咨询，了解夫妻双方家族中的遗传病、先天畸形及病因，并对本次妊娠的风险率进行评估，听取医生的建议和医学指导。

家族没遗传病史不用做遗传咨询？目前主动进行遗传咨询的夫妇并不多，主要原因是他们及其亲属都没有被诊断为遗传病人。其实，遗传咨询和遗传检查的对象绝不只是针对夫妻一方或家族中有遗传病史的人，具有以下9种情形之一的，都应该进行遗传咨询。

1、近亲恋爱的情侣或夫妇。

2、夫妇双方或一方有危及身体健康的遗传病家族史者（包括有亲属是遗传病患者）。

3、高龄夫妇。35岁以上的高龄女性及45岁以上高龄男性。

4、已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。

5、夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。

6、夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。

7、夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。

8、夫妇或家族中有不明原因的不孕不育史、习惯性流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。

9、一方或双方接触有害毒物作业的夫妇，包括生物、物理、化学、药物、农药等。

意外怀孕的情况

孕前没有进行遗传咨询，怀孕后有以下情况的，必须尽早做遗传咨询：

怀孕早期患出疹性病毒感染的孕妈妈。
怀孕期间使用某种抗生素药物的孕妈妈。
早孕期间有致畸因素接触史的孕妈妈。
怀孕后患羊水过多症的孕妈妈。
多次发生不明原因的流产孕妈妈。

与遗传咨询有关的常见遗传性疾病

1．染色体病：是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。

迄今为止，病种已达3000多种，其中100多种被列为常见遗传病种，染色体异常占自然流产胚胎中的50-60%，新生儿染色体异常发生率为0.5-0.7%。其中最常见的染色体病是21-三体，也就是大家熟知的唐氏综合征，是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一，此外还有18-三体，13-三体，脆性X染色体等。

2．单基因遗传病：是由机体某个基因的异常引起的疾病。

人类单基因病约4000余种，在临床上常见的有代谢病如：苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血（广东、广西地区高发）等，或神经系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症、遗传性舞蹈病等。

3．先天畸形：人类的先天畸形中约15-20%是由于染色体病和单基因病引起，10%是由不良环境因素所致，70%可能是遗传与环境因素相互作用导致多个基因突变的结果。临床常见的有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病。