【案例】卵巢功能衰退的染色体罗氏易位姑娘怀孕了,谢谢一路相随的你们

H女士与丈夫婚后怀孕过一次，但是在3个月的时候自然流产了，后来去医院检查出女方罗氏易位。

H女士染色体核型报告

罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。

可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险，按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。

H女士的一条14号染色体与13号染色体接合在一起

G女士是13号染色体与14号染色体易位，其中一条14号染色体与13号染色体接合在一起，形成一条衍生染色体。如果自然怀孕，有66.7%的概率自然流产或者生出天生愚儿或者畸形儿，生育完全健康孩子的概率仅仅16.7%，还有16.7%的概率孩子和H女士一样也是罗氏易位携带者，面临同样的生育困扰。

目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它和以前的试管婴儿技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证移植入子宫的胚胎是健康的。

普通的第三代试管婴儿技术可以保证平衡易位携带者和罗氏易位携带者生育孩子，但是无法保证孩子的染色体是否正常，其中有50%同父母一样是易位携带者。如果是携带者，这个孩子以后也将面临父母辈的生育问题。

而嗣道遗传与不育诊疗中心的Karyomapping（核型定位）芯片技术作为新一代胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，可以区分正常和易位携带者胚胎，选择染色体正常胚胎移植，使后代免受易位的困扰。

在试管前的检查中，发现H女士的卵巢储备功能特别差，虽然只有26岁，但是AMH值只有1.61ng/ml。

AMH是抗缪勒管激素，由卵巢内窦前卵泡和小窦卵泡分泌，AMH与窦卵泡数量、年龄有直接关系，因此近年来，临床上开始使用AMH评估卵巢功能。卵巢内的小窦卵泡数量越多，AMH的浓度越高；反之，当卵泡随着年龄及各种因素逐渐消耗，AMH浓度也会随之降低，接近绝经期时，AMH便渐趋于0。

H女士今年26岁，是女性生育力最佳的年龄段，这个年龄段女性的AMH值应该在2.5-6.3ng/ml之间，大多数的女性的AMH能达到4ng/ml左右或者更多，H女士的AMH值只有1.61ng/ml，提示卵巢功能衰退。

卵巢功能衰退对每个希望成为母亲的女人来说都是难以接受的，而对于罗氏易位家庭而言，更是晴天霹雳。罗氏易位家庭的胚胎染色体异常率高达83%，可能5个胚胎中也找不到一个染色体正常的胚胎。如果接受移植罗氏易位胚胎，可移植率也只有33.3%，如果胚胎数量多，那意味着拥有健康胚胎或者可移植胚胎的概率大点，而卵子数量是胚胎数量的直接因素，即便每个卵子都可以受精形成胚胎，但是在卵子寥寥无几的情况下，胚胎培养就成了“无米之炊”。