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时间：6年前 (2018-01-23)来源：怀孕期阅读量: 841
哎呀呀，四年一度的今天，真是发生太多的事啦
宁波先是有两名城管队员在工作中不幸遇害
接着又暴北京一名法官前些天中枪遇难
满满的负能量呢!幸好，到了下午
专业陪跑22年的小李子，捧得了奥斯卡的小金人
重望所归，实属不易！
在这热闹的网络时代，天天都有热点
这不是两天前，2月27日，杭州姑娘汤唯宣布怀孕啦
作为专业妇产医院的一员，大名君自然也是打心眼儿里为女神高兴，同时也为37岁成为准麻麻的汤唯略感担心，毕竟高龄产妇怀上唐氏综合征宝宝的概率要远远高于20多岁的年轻孕妇呢~
那么，女神如何避免怀上唐氏宝宝呢？
今天我们请上海市第一妇婴保健院的妇产专家，段涛院长，来说说胎儿的唐筛、无创和羊水穿刺的那些问题。
唐筛是啥东东？
唐氏筛查是指过抽取早中孕期准麻麻的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的孕期，年龄，体重和采血时的孕周，来计算唐氏儿的危险系数。
平时比较常见的有早唐（“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。）、中唐，以及早中孕期联合筛查等。
如果早唐的风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
如果是低风险，一般不需要进行羊膜腔穿刺，但也不要高兴得太早，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。
不过，由于汤唯已经超过了35岁，而唐筛的适应人群年龄都要求小于35周岁，所以，我们建议高龄产妇进行产前诊断：核型分析（俗称：羊水穿刺）+超声诊断。不接受羊穿的产妇，在充分告知利弊后，可选择无创DNA检查。
唐氏筛查高风险，我不放心但是又不想做羊穿，可以重复做一次吗？
不推荐重复筛查，首先筛查本身就是一个风险的估计，不是诊断，重复没有临床意义。其次，如果重复出来是高风险等于白做，重复出来是低风险，你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果？还是无尽的纠结。第三，在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。
对于唐氏筛查高风险的患者，目前有两个选择，一个是如果风险值不是太高的话（唐氏筛查风险低于1/50），可以选择做“高级筛查”，也就是无创胎儿DNA检测（NIPT），另外一个选择是直接做羊穿。
既然唐氏筛查的检出率并不那么高，为什么还要做呢？
中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这些数字看上去好像不太满意，为什么还要做呢？
主要是唐筛的检测方法简单，性价比高，覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想，不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，做的话中唐可以额外检出70％唐氏综合征，早唐可以额外检出85%的唐氏综合征，如果这样看的话，你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。
作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。
无创胎儿DNA检测（NIPT）的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？
主要是“无创”的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。
因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。随着技术的进步，检测设备的价格和检测费用会明显下降，下降到一个平衡点的时候，是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。
另外，唐氏除了查21三体18三体外，还做NTD即神经管畸形的风险值，而无创DNA是做21、18、13三体，不能准确筛查NTD。
所以，目前“无创”还只能作为“高级筛查”，无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的，建议增加“无创”作为筛查方案。
我已经做过早唐了，为什么在孕24-28周还要让我做唐筛呢？
你一定是搞错了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，此“糖筛”不是那“唐筛”，此“糖宝宝”也不是那“唐宝宝”。
唐氏筛查低风险，随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办？
有两种选择，一是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。
至于哪种方案更加合适，目前国际上也没有共识，大家可以根据医院的技术条件，经济状况和个人的意愿来选择。
羊穿痛吗？为什么羊穿时不打麻醉？
做过羊穿的人都知道，其实羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打针的疼痛程度差不多。
为什么羊穿时不打麻醉？因为羊穿也不过就是穿一下，打麻醉时针扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺针穿一下，一个是穿一次，一个是穿两次，你看哪个合算？再说了，你看谁在屁股上打针之前会先打一针麻醉的？
好辣，今天到这里喽
祝愿我们的汤唯女神能顺利迎来健康的猴宝宝！
by the way
冷空气驾到，麻麻们可要注意自己及宝宝的保暖
但也不能给宝宝穿太多
牢记我们老祖宗的一句话：
若要小儿安，须知三分饥与寒
关于今天说的几项筛查项目，到底适合哪些人群？咱们明天继续聊哈！
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